研究人员将乌克兰列入全球基因组地图

2021年1月14日,作者: 新闻人员/来源

根据对乌克兰97个个体的全基因组数据分析,乌克兰人携带了许多先前已知的和具有临床和功能重要性的新型遗传变异,在许多情况下其等位基因频率与欧洲其他地区的邻群不同。

乌克兰哥萨克人,安德烈·利亚(Andriy Liah)。

乌克兰哥萨克人,安德烈·利亚(Andriy Liah)。

二十年前,在人类基因组图谱发布之后,基因组学时代最大的探索项目之一开始了— the 人类基因组多样性计划 (HGDP)。这是一项巨大的国际努力,旨在绘制全球人类遗传变异的整个格局。

为了绘制此地图,已经对各种地理区域和人口进行了众多的全球单个基因组调查,但仍然存在关键差距。最著名的地区之一是东欧和欧亚草原。

乌克兰的中心是乌克兰,这是整个欧洲最大的国家,其人口是几千年来移民和混血的结果。

它位于大草原的最西端和遍布欧洲的大森林的最东端之间的交汇处,在沿着第聂伯河从“瓦格纳人到希腊人”的贸易路线的十字路口,古希腊人将其称为像是鲍里斯泰恩(Borysthenes),还有连接欧洲和亚洲文明的丝绸之路。

在这片土地上,中世纪的人类大迁徙已经席卷了整个大平原,甚至更早之前,也就是最早驯养这匹马的早期农民和游牧民族。

奥克兰大学生物科学系研究员塔拉斯·奥拉斯克(Taras Oleksyk)博士说:“我们的研究表明,乌克兰是一个重要的遗传多样性国家,而乌克兰在基因组调查中没有得到优先考虑。”

“我们在DNA样本中发现了超过1300万个遗传变异—其中近500,000以前没有文件记录。”

“这些变种,通常称为突变,是进化和人口因素的结果,这些因素在整个历史上都影响了乌克兰人的基因构成。”

随着人类在世界各地迁徙了数千年,他们获得了基因突变,通常是由于适应了他们的特定环境。这些突变世代相传,因此,当我们查看乌克兰人和其他人群的基因组时,我们看到的是它们独特的进化历史的反映。”

在这项由奥克兰大学和乌日霍罗德国立大学领导的研究中,Oleksyk博士及其同事寻找了乌克兰人群中的变异体,这些变异体的流行率与通过HGDP公开获得的其他欧洲基因组序列相比有显着差异。

特别是,研究人员确定了与医学相关的突变,这些突变的乌克兰基因组患病率与欧洲其他基因组序列相比均显着不同,而欧洲其他基因组序列作为HGDP和 1,000个基因组计划.

鉴定出的某些突变与乳腺癌,自闭症和罕见的遗传性眼部疾病先天性莱伯先天性黑斑病(LCA)等疾病有关。

与其他欧洲人相比,研究中的乌克兰人与乳腺癌和LCA相关的突变携带者少得多。但是,他们更经常患有与自闭症相关的突变。

与其他欧洲人相比,乌克兰人普遍知道另一种抑制人类骨骼疾病药物的突变。

这些发现有助于不断发展的知识体系,可能会革命性地改变现代医学,并提供对不同地区,人群和人民所需的医学需求和资源的更明智的评估。

Oleksyk博士说:“有了对突变如何导致疾病的更深入的了解,医生可以根据人们的遗传特征来定制治疗方法。”

“因此,对世界基因组进行详细描述很重要。这些知识可能会深刻影响人类健康,甚至挽救生命。”

此外,该研究还确定了与疾病相关的基因中普遍存在的突变,但其确切作用尚不清楚。这些突变可能是未来研究的主要候选对象。

科学家说:“我们的结果表明,乌克兰人口的遗传多样性是由进化和人口统计学力量独特地塑造的,在未来的遗传和生物医学研究中不能忽视。”

“这些数据将提供大量新信息,带来大量新颖,地方性和医学相关的等位基因。”

结果 发表在杂志上 技嘉科技.

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塔拉斯·K·奥利克斯克 。 2021.乌克兰的基因组多样性。 技嘉科技 10(1):giaa159; doi:10.1093 / gigascience / giaa159

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