美洲原住民从Denisovans继承了唇形基因

2021年2月8日,作者: 新闻人员/来源

在一项针对6,169名拉丁美洲人的全基因组关联研究中,一个国际科学家团队确定了32个基因区域(基因座),这些基因区域影响了面部特征,例如鼻子,嘴唇,下巴和眉头的形状,其中有9个是全新发现,而其他经过事先有限证据验证的基因;这些基因之一似乎是从 德尼索万s,是尼安德特人灭绝的姐妹团体。

基于从古代DNA甲基化图重建的骨骼轮廓的少年雌性Denisovan的肖像。大乐透杀号公式提供:Maayan Harel。

基于从古代DNA甲基化图重建的骨骼轮廓的少年雌性Denisovan的肖像。大乐透杀号公式提供:Maayan Harel。

伦敦大学学院和开放大学的科学家Kaustubh Adhikari博士及其同事进行了分析 坎德拉 (拉丁美洲多样性和演化分析协会)来自五个拉丁美洲国家(巴西,智利,哥伦比亚,墨西哥,秘鲁)招募的志愿者的协会数据。

他们将来自参与者的遗传信息与他们面部形状的特征进行了比较,并根据其面部照片中的59个测量值(距离,角度和设定点之间的比率)进行了量化。

他们检测到32个性状与32个不同基因组区域中的至少1个(最多6个)显着相关。

他们还发现 TBX15导致唇部厚度增加的基因与Denisovans中发现的遗传数据相关联,为该基因的起源提供了线索。

阿迪卡里博士说:“随着古代人类进化适应环境,我们发现的面部形状基因可能是进化的产物。”

“可能,Denisovans中存在的决定嘴唇形状的基因版本可能有助于体内脂肪分布,使它们更适合中亚的寒冷气候,并在两组人相遇并传播给现代人时,杂种。”

面部轮廓特征显示了全基因组的显着关联:顶部-图纸表示在CANDELA个人中测量了以下32个特征的特征。底部-检测到的全基因组关联研究(GWAS)信号的集合(跨所有性状);在每个GWAS峰的上方标出了与性状关联最强的染色体区域(和最近的候选基因)(粗体字表示此处未识别的面部形态区域);图中间的曲线将先前未识别的面部形态区域连接到其相关特征。大乐透杀号公式来源:Bonfante等,doi:10.1126 / sciadv.abc6160。

面部轮廓特征显示全基因组显着关联:返回页首–图中显示了在CANDELA个人中针对以下32个特征进行测量的特征。底部–检测到的全基因组关联研究(GWAS)信号的总和(跨所有性状);在每个GWAS峰的上方标出了与性状关联最强的染色体区域(和最近的候选基因)(粗体字表示此处未识别的面部形态区域);图中间的曲线将先前未识别的面部形态区域连接到其相关特征。大乐透杀号公式来源:Bonfante 。,doi:10.1126 / sciadv.abc6160。

“据我们所知,这是首次从远古人类继承的基因版本与现代人类的面部特征相关联,”第一作者,艾克斯·马赛大学研究员皮埃尔·弗克斯博士说。

“在这种情况下,只有因为我们超越了以欧洲为中心的研究,才有可能。现代欧洲人不携带任何来自Denisovans的DNA,但美洲原住民则携带。

“这是为数不多的寻找非欧洲人口中影响面部表情的基因的研究之一,也是第一个仅关注特征的研究,”第一作者,同样来自艾克斯·马赛大学的贝蒂·邦凡特博士补充道。 。

新发现的基因之一是 VPS13B,影响了鼻子的尖锐度。

研究人员发现,该基因影响小鼠的鼻子结构,这表明在远缘哺乳动物物种中广泛共享的遗传基础。

复旦大学,伦敦大学学院和艾克斯-马赛大学的研究员安德烈斯·鲁伊斯-里纳雷斯教授说:“这样的研究可以提供基本的生物医学见解,并帮助我们了解人类的进化。”

“这些发现可以帮助理解决定面部特征的发育过程,这将有助于研究人员研究导致面部异常的遗传疾病。”

结果 发表在杂志上 科学进步.

_____

贝蒂·邦凡特(Betty Bonfante) 。 2021.拉丁美洲人的GWAS识别出新颖的面部形状基因座,这暗示了VPS13B和Denisovan渐渗区域在面部变异中的存在。 科学进步 7(6):eabc6160; doi:10.1126 / sciadv.abc6160

分享此页